Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa – Nemoc motýlích křídel -je velmi vzácné kožní onemocnění způsobená mutací genů. Říká se jí nemoc motýlích křídel neboť kůže je tak křehká jako motýlí křídla. Lidská kůže má dvě vrstvy: Epidermis (vnější vrstva) a Dermis (vnitřní vrstva). U zdravých jedinců je bílkovinný protein kotvou mezi těmito dvěma vrstvami. Tyto kotvy jsou vyrobeny z kolagenu, který zajišťuje, že se dvě vrstvy pohybují spolu v různých směrech nebo různých rychlostech. Pacient s EB nemá dostatek bílkovinné kotvy, proto tření mezi těmito vrstvami způsobuje puchýře a bolestivé rány. Kromě kůže se nedostatek kolagenu projevuje především na sliznicích, vnitřních orgánech, druhotnými příznaky nemoci jsou: poškozená zubní sklovina, anémie, růstová retardace, srůstání prstů na končetinách, vypadávání vlasů.